¿Sabías que podrías tener una enfermedad rara y no estar enterado? Según la UNAM, al menos 8 millones de personas en México viven con una enfermedad poco común… y muchas ni siquiera han sido diagnosticadas.
Estas enfermedades —también llamadas huérfanas o de baja prevalencia— afectan a una persona por cada 2 mil habitantes y en el mundo se estima que podrían existir hasta 10 mil tipos distintos. Lo más preocupante es que el 80 % son de origen genético y pueden desarrollarse desde la infancia o incluso desde el nacimiento.
Diagnóstico a contrarreloj
La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la UNAM, inaugurada hace apenas tres años, ya ha atendido a más de 800 personas, la mayoría niños menores de 15 años con epilepsia, retraso en el desarrollo o autismo. Gracias a una tecnología que analiza los 23 mil genes del cuerpo humano, logran diagnósticos en 4 a 6 semanas.
El doctor Juan Carlos Zenteno, responsable de la UDER, explicó que una sola mutación en el ADN puede ser la causa de enfermedades letales si no se detectan a tiempo. Algunas, como ciertos males metabólicos, pueden causar la muerte en días si no se tratan desde el nacimiento.
⚠️ ¡Podrías ser portador sin saberlo!
No solo los niños están en riesgo. Algunos adultos portan enfermedades raras sin presentar síntomas… pero pueden transmitirlas a sus hijos. Así ocurre con la Corea de Huntington, tipos de párkinson hereditario o cánceres genéticos.
Y aunque se trata de enfermedades genéticas, la mayoría pueden ser controladas sin necesidad de terapia génica. Un diagnóstico correcto y a tiempo puede evitar cirugías, mejorar la calidad de vida y salvar vidas.
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